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Rilevanza dell’esame del DNA per la diagnosi di ipercolesterolemia familiare


Ricercatori dell’Amsterdam University in Olanda hanno voluto verificare se i pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare diagnosticata mediante esame del DNA differissero da quelli diagnosticati utilizzando criteri clinici.

Sono stati selezionati in modo casuale 4000 pazienti con ipercolesterolemia familiare, inseriti nel Dutch Lipid Clinic network database.

I dati fenotipici sono stati acquisiti dalle cartelle cliniche.
Da questa revisione, 2400 pazienti sono stati definiti affetti da ipercolesterolemia familiare.

L’esame del DNA ha mostrato una mutazione nel gene del recettore LDL ( LDLR ) nel 52.3% di questi pazienti.

I pazienti con e senza la mutazione LDLR hanno mostrato diverse caratteristiche sia cliniche che di laboratorio.

Il colesterolo LDL era più alto nei pazienti con una mutazione LDLR mentre i trigliceridi sono risultati più alti nei pazienti senza una mutazione LDLR.


vanAalst-Cohen ES et al, Eur Heart J 2006; Epub ahead of print

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